miércoles, 12 de septiembre de 2012

Más allá del genoma

Dirección General de Divulgación de la Ciencia, UNAM
Publicado en Milenio Diario, 12 de septiembre de 2012

Ésta es una historia que puede contarse en dos niveles.

En uno de ellos, se trata de un descubrimiento de gran importancia: la publicación –en 30 artículos simultáneos, en Nature y otras dos importantes revistas de genética– de los resultados de ENCODE (siglas en inglés de “Enciclopedia de Elementos del ADN”): un proyecto multinacional y multimillonario (442 científicos de seis países: Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza; y un presupuesto estimado en 185 millones de dólares) en el que se realizaron mil 640 experimentos con 147 tipos distintos de células humanas.

El objetivo era analizar cómo la información contenida en los tres mil millones de “letras” que constituyen la información genética del ser humano –su genoma– es regulada para controlar su función. Podría decirse que se trata de la segunda parte del Proyecto del Genoma Humano, que consistió en leer el “libro de instrucciones” –para usar una metáfora trillada y simplista– de nuestra especie. Un libro escrito en un lenguaje desconocido. Ahora, con ENCODE y otros proyectos similares, estamos descifrando el significado de la información del genoma.

Sólo alrededor del 1.3 por ciento del genoma son genes: instrucciones para fabricar proteínas (las moléculas que forman la estructura de nuestras células y llevan a cabo sus funciones). Todo el resto es ADN “no codificante”, que solía llamarse “ADN basura”, pues se pensaba que carecía de función y era sólo chatarra evolutiva. ENCODE examinó las diversas maneras en que los genes pueden ser controlados (mediante la adhesión de proteínas, o al enrollarse en madejas de cromatina que forman los cromosomas, o al destruir selectivamente la información copiada de ellos en forma de ARN, ácido ribonucleico, para fabricar las proteínas, o al añadirles químicamente grupos metilo para inactivarlos, entre varios otros mecanismos).

Y aquí entra la segunda dimensión de la noticia. Porque ya desde que en 2007 ENCODE publicó sus primeros resultados, correspondientes al 1% del genoma, muchos expertos cuestionaron sus métodos –como el uso de líneas celulares cancerosas o anormales, que son fáciles de cultivar en el laboratorio, en vez de células humanas normales– y su definición de qué constituye el ADN “funcional” (hay quien dice que lo definieron como “cualquier cosa que aparezca en nuestras pruebas”).

Hoy nuevamente, los investigadores del proyecto son acusados de forzar la interpretación de sus resultados, y sus responsables de prensa de “inflarlos” para dar una impresión exagerada al público. Y al parecer tienen éxito, pues muchos periodistas y medios en el mundo reportaron que el gran descubrimiento de ENCODE era demostrar que hasta un 80% del genoma, según los autores, en realidad sí cumple alguna función. “No existe el ADN basura”, fue la exagerada conclusión.

Los críticos del proyecto dudan de la cifra, pues varias de las pruebas realizadas por ENCODE en realidad no comprueban una función; sólo la suponen. Esto desinforma al público (el bioquímico canadiense Larry Moran, uno de los críticos del trabajo, dice: “el público ahora cree que el concepto de ADN basura ha sido rechazado, y que nuestro enorme genoma en realidad está lleno de maravillosos y sofisticados elementos de control que regulan la expresión de cada gen”; no es que sea falso: es que muy probablemente sea exagerado). Pero además, distrae la atención de los resultados realmente interesantes: que se está comenzando a entender a fondo cómo se activan o inactivan nuestros genes, cómo esto puede estar relacionado con muchas enfermedades, y cómo este conocimiento nos podría ayudar a desarrollar nuevas terapias.

No: la noticia no es el ADN basura, sino el gran esfuerzo desarrollado –y que continuará creciendo– para entender mejor la función, la evolución y el control de nuestros genes.

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16 comentarios:

Luis Martin Baltazar Ochoa dijo...

Solo en sentido figurativo, pero muy aplicable me parece, los genetistas del siglo XXI parecen los antiguos alquimistas. Bordeando los limites de lo conocido, yendo al limite de lo hecho... abriendo brecha incluso en los cuestionamientos de lo que se puede y no puede, lo que se debe y no debe, hacerse.

Como alguna vez les dije por aqui, Oj-ala pongan el mismo empeño en el marco bioetico para los descubrimientos que vendrán, ojala y no se tenga que hacer este marco ya trepados en el caballo y a plena carrera... oj-ala tambien, esten medianamente protegido de la voracidad del capital y las patentes. La rentabilidad de las patentes estará siempre incomoda por un marco bioetico que si funcione.

Que el entusiasmo por hacer, no seduzca de tal modo al cientifico que se deje manipular por el inversionista, avido por la rentabilidad, y muy poco interesado en la bioetica.

Ribozyme dijo...

Excelente artículo, Bonfil. He andado tan atareado con este inicio de semestre que no he podido ponerme a leer sobre los últimos reportes. Ahora ya me ahorraste una buena parte de la chamba. Empezaré por leer lo de Moran, que es una persona que merece que se le haga caso.

El problema, como bien lo mencionas, es que la funcionalidad de los elementos del genoma no se puede estudiar con las herramientas que funcionan mejor, que se han usado en animales, ya que eso implicaría hacer experimentos humanos. Lo que se hace en esa experimentación es alterar la parte del genoma que es de interés e introducirla así alterada en un animal (comúnmente ratones, aunque ya se empieza a hacer en ratas y es probable que las mismas herramientas que sirven para ratas pudieran hipotéticamente servir en humanos, aunque nunca lo sabremos ya que es completamente anti ético) y ver qué alteraciones en el desarrollo, anatomía, tejidos, células y moléculas provocan. Como eso no es posible hacerlo en humanos por las razones que ya dije, la opción que queda es hacer pruebas en células humanas en cultivo y, por lo general, se tiene que trabajar con células cancerosas o con modificaciones semejantes a las de las cancerosas porque las células normales se tendrían que estar extrayendo de humanos mediante cirugías, ya que sobreviven por tiempo limitado. El hecho de que las células en que se hicieron los experimentos estén alteradas hace que los resultados sean poco confiables, ya que el sistema alterado puede hacer que la región del genoma estudiada y su interacción con el resto del sistema tenga comportamientos alterados.

Existe en este asunto un componente religioso, ya que los creacionistas gringos tienen años insistiendo que el genoma no puede contener "ADN basura", partes no funcionales, ya que un creador inteligente no tendría por qué introducirlo. Por eso estos resultados resultan controvertidos en cuanto a motivación, ya que un grupo poderoso en política se vería muy motivado para empujar a que los resultados se sesguen a su favor.

Visitador dijo...

Maldita sea...todo iba bien hasta que Bonfil enlaza el sitio ArsTechnica, dicho sitio no es mas que un sitio pseudoescéptico con tinte de geekismo propiamente dicho. Haber si el conferencista del congreso de ateísmo puede siquiera mencionar fuentes fiables

promociones banco nacion dijo...

esperemos que un dia la religión no se meta con la ciencia, siempre opinando del genoma de la maquina de dios, o cualquier cosa que signifique Avance significativo Cientifico en busqueda de la verdad

Martín Bonfil Olivera dijo...

Ribo No había pensado en eso, que el argumento religioso pudiera influir en las ideas sobre el ADN basura... ¡válgame!

Visitador: No conozco el sitio, lo hallé por una búsqueda con Google, pero la información que trae el artículo que cité es fiable. Pero claro, siempre llevarás la contraria. Ni caso.

¡Saludos!

Francisco dijo...

Bueno, pero ese es un asunto abierto todavía, no? La ausencia de prueba no es prueba de ausencia.
Yo nunca he encontrado esos argumentos muy convincentes. Al final de cuentas si hubo un creador, éste pudo haber hecho lo que qusio y si le vino en gana poner allí ADN basura, pues lo hizo y ya.
Es un poco como cuando alguien me dijo que en la composición de la creación de Adán en la Capilla Sixtina, se ve que Adán tiene ombligo y que el artista no debió haberle puesto ombligo si creía que Adán había sido creado directamente por Dios, ya que no nació de mujer. Ridícula idea!, le digo yo. Dios pudo haber decidido simplemente ponerle ombligo aunque no lo hubiera necesitado nunca, por varias razones o incluso por ninguna.

Visitador dijo...

Bonfil: No es que siempre te lleve la contrario, pero citar el sitio Ars Technica es como citar un blog cualquiera. Si tú das información de Nature, procura cuando menos proporcionar información de argumentos contrarios que provenga de alguna otra fuente fiable.

Ribozyme dijo...

Los Homeomaniáticos seguro van a decir que The Scientist también es una porquería vendida al pseudo escepticismo anglosajón, o algo por el estilo. Link del artículo:

Alternative Medicine - The Scientist

Luis Martin Baltazar Ochoa dijo...

Bueno, a todos les valió una pura y dos con sal, pero aún creo que PRIMERO se debediseñar un marco ético, y DESPUÉS acometer con entusiasmo la investigacion genetica. Sin un marco adecuado, l investigador que hace cuanto puede hacer, es sin duda presa facil del mecenas patrocinador que busca cuanta rentabilidad pueda tener. NO ES COSA MENOR, Y AUNQUE ALGO YA EXISTE EN BIOETICA, AL MENOS DESDE LA DISTANCIA YO COMO SIMPLE CIUDADANO, PERCIBO MUY ADELANTE A LA INVESTIGACION, RESPECTO DEL MARCO REGULATORIO BIOETICO QUE DEBERIA YA ENVOLVERLA.
Es necesario. Tienen que haber antes reglas del juego, para que despues haya juego. Antes y no despues. No tapar el pozo con el niño ahogado.
Antes, no despues.

Visitador dijo...

De como aplicar un ad-hominem en un dos por tres:

"Los Homeomaniáticos"

De como especular una actitud y no saber al mismo tiempo a que se refiere la palabra pseudoescepticismo:

"seguro van a decir que The Scientist también es una porquería vendida al pseudo escepticismo anglosajón, o algo por el estilo. Link del artículo:

Ribozyme ¿ya piensas responder una por una las preguntas de Grr o es que se te desmonta todo el acto pseudocientífico? Por cierto, eres tan pero tan distraido, que enlazas un artículo que no hace referencia a la homeopatía. Todo con el proposito de ganar la discusión, de arguentos: Cero!!!

Visitador dijo...

Ribozyme: ¿No te agotas de inventar todo lo que sea para ridiculizar a tu oponente? De verdad que si el pensamiento crítico es seguir a un Dawkins pro-capitalista y oportunista o a un James Randi fraudulento, no quiero ser un escéptico científico.

Grr dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
Grr dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
Grr dijo...

Ribozyme dijo:
"Los Homeomaniáticos seguro van a decir que The Scientist también es una porquería vendida al pseudo escepticismo anglosajón, o algo por el estilo."

No, es más probable que digan que se vuelve a demostrar que Ribozyme no sabe leer y está tan obsesionado como dice Bonfil es impedimento para usar su blog suyo de su propiedad.

Porque en ese artículo no dice nada de homeopatía.

Y Ribozyme cree que un artículo que vitupera a los tratamientos nombrados necesariamente descalifica la homeopatía aún sin nombrarla y/o llama a acción a "Los Homeomaniáticos".

Lo cual traiciona su idea monomaníaca de que los "Los Homeomaniáticos" defienden todo en automático igual que él ataca todo en automático, sin entender lo que lee.

Y lo peor es que defiende la figura de autoridad de The Scientist y ellos ponen a todas esas terapias señaladas, diciendo que hablan de algunas de las más populares pero no mencionan a la homeopatía. ¿Quiere decir entonces que en The Scientist no consideran la homeopatía parte de los embutes? Porque popular si es.

Sigamos esperando que Don Ribozyme lea y entienda lo que usa de referencia antes de usarlo.

visitador dijo...

Grr:

Algo viejo pero aclara que Ribozyme no sabe muy bien de lo que critica:

http://www.newscientist.com/article/dn3817-icy-claim-that-water-has-memory.html

Grr dijo...

Visitador:

Mas que tundir a mi amigo Ribozyme, que bastante ya le ha llovido en su milpita semianalfabeta, ese articulo pinta a su gremio completo.

Ahi tenemos al fanatico inventando estupideces sobre cosas que no vio para tner de que agarrarse. Y al igual que los conocidos seudo-escepticos, se siente cientifiquisimo haciendo eso.

Desafortunadamente y como hemos visto, lo suyo es un mal neurologico incurable.